크리글러 나이잘 증후군으로 생긴 황달, Crigler-Najjar syndrome

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크리글러 나이잘 증후군으로 생긴 황달, Crigler-Najjar syndrome

  • 크리글러 나이잘 증후군은 유전병이다.
  • 이 병에는 1형과 2형이 있다.
  • 빌리루빈 신진대사 효소인 굴루쿠로닐 전이효소(BilirubinUDP-glucuronyl transferase enzyme) 결핍으로 간접형 빌리루빈이 직접형 빌리루빈으로 결합되지 못해 신생아에게 황달이 생길 수 있다.
  • 제 1형은 출생 후 곧 생길 수 있다. 간접형 빌리루빈 혈중 농도가 15~35mg/dl 정도 증가될 수 있고 빌리루빈성 뇌병이 생길 수 있고
  • 사춘기기가 될 때 까지 거의가 빌리루빈성 뇌병의 후유증이 생기는 것이 보통이다.
  • 교환수혈, 빌리루빈 광선으로 치료하지만 완치는 안 된다.
  • 간이식 수술 등으로 치료할 수 있다.
  • 제 2형으로 생기는 신생아 황달은 제 1형으로 생기는 신생 황달의 중증도보다 훨씬 경미하다.
  • 염색체 우성으로 유전된다.
  • 신생아 탈수가 있으면 더 심해 질 수 있다.
  • 경구용 페노바르비탈 등으로 치료할 수 있다.
  • 그림 136.간, 담낭, 십이지장, 십이장유로 참조.

Crigler-Najjar syndrome 크리글러 나이잘 증후군으로 생긴 황달

  • Crigler Nijal syndrome is an inherited disease.
  • There are types 1 and 2 in this disease.
  • Deficiency of the bilirubin metabolic enzyme, the bilirubin UDP-glucuronyl transferase enzyme, prevents the indirect bilirubin from being bound to the direct bilirubin, which can lead to jaundice in newborns.
  • Type 1 can occur soon after birth.
  • Indirect bilirubin blood concentration may increase by 15-35mg/dl, bilirubin encephalopathy may occur
  • Until puberty, it is common for most of the sequelae of bilirubin brain disease to develop.
  • Treatment with exchange transfusion and bilirubin light, but no cure.
  • It can be treated with liver transplantation.
  • Neonatal jaundice of type 2 is much milder than that of neonatal jaundice of type 1.
  • It is inherited by chromosomal dominance.
  • Dehydration in newborns can make it worse.
  • It can be treated with oral phenobarbital.
  • See Figure 136: Liver, gallbladder, duodenum, and duodenal oil.

출처 및 참조 문헌

  • NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
  • The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
  • Growth and development of the children
  • Red Book 32nd Ed 2021-2024
  • Neonatal Resuscitation, American Academy Pediatrics
  • www.drleepediatrics.com 제1권 소아청소년 응급 의료
  • www.drleepediatrics.com 제2권 소아청소년 예방
  • www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
  • www.drleepediatrics.com 제4권 모유,모유수유, 이유
  • www.drleepediatrics.com 제5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
  • www.drleepediatrics.com 제6권 신생아 성장 발육 육아 질병
  • www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
  • www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
  • www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
  • www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
  • www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
  •  www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
  • www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
  • www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
  • www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
  • www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
  • www.drleepediatrics.com제17권. 소아청소년 피부 질환
  • www.drleepediatrics.com제18권. 소아청소년 이비인후(귀 코 인두 후두) 질환
  • www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년  안과 (눈)질환
  • www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
  • www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
  • www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
  • www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
  • www.drleepediatrics.com 제24권 소아청소년 성교육
  • www.drleepediatrics.com 제25권 임신, 분만, 출산, 신생아 돌보기
  • Red book 29th-31st edition 2021
  • Nelson Text Book of Pediatrics 19th- 21st Edition
  • The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
  • 응급환자관리 정담미디어
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  • Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
  • 임신에서 신생아 돌보기까지이상원
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  • 4권 모유모유수유이유 참조문헌 및 출처
  • 5권 인공영양우유, 이유, 비타민, 단백질지방 탄수 화물 참조문헌 및 출처
  • 6권 신생아 성장발육 양호 질병 참조문헌 및 출처
  • 소아과학 대한교과서

 

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